Američka studija otkrila 275 milijuna novih genetskih varijanti: 'Ovo je golemo otkriće'

Studijomu sklopu koje je analiziran genetski kod četvrt milijuna američkih dobrovoljaca otkriveno je više od 275 milijuna potpuno novih genetskih varijanti koje bi mogle objasniti zbog čega su neke skupine ljudi sklonije bolestima od ostalih, objavili su u ponedjeljak američki znanstvenici.

Svrha prikupljanja podataka o sekvencioniranju čitavoggenoma velikog broja Amerikanaca je pokušati razriješiti povijesni izostanak raznolikosti u već postojećim grupama genomskih podataka tako što će se usredotočiti na prethodno nedovoljno zastupljene skupine.

Istraživanjem provedenimpod nazivom "All of Us", koje jefinancirao američki Nacionalni institutza zdravlje (NIH) otkriveno je sveukupno milijardu genetskih varijanti.

Sekvencioniranje genoma različitih populacija može rezultirati novimsaznanjima koja bi trebala pridonijeti razvoju lijekovarelevantnihza sve ljude", rekao je dr. Josh Denny, glavni autor studije. Dodao je da bi taj postupak "mogao pridonijeti i otkrivanju razlika koje dovode do specifičnih načina liječenja pacijenata sklonijih bolestima ili onih kod kojih je zamijećen teži oblik bolesti."

Premda brojne genetske varijante ne utječu na zdravstveno stanje pojedinaca, znanstvenici su ustanovili da segotovo četiri milijuna novootkrivenih razlika u genetskom kodu može locirati u područjima koja se mogu povezati s rizikom od razvoja bolesti.

"Ovo je golemo otkriće", rekao je Denny. Krajnji cilj studije je prikupiti podatke o DNK i ostale podatke o zdravlju milijuna ljudi u nadi da ćemo uspjeti bolje shvatiti koliki je utjecaj genetike na zdravlje i na razvoj bolesti."

Gotovo 90 postodosadašnjih genomskih studija provedeno je na ljudima porijeklom iz europskih zemalja, što je rezultiralo ograničenim razumijevanjem biologije bolesti iusporilo razvoj lijekova i strategija koje se primjenjuju da bi prevencija razvoja bolesti bila učinkovita među različitim populacijama, istaknuli su autori istraživanja i članovi više odjela NIH-a.

"Očigledno je jaz golem, jer većina svjetske populacije nije europskog porijekla", rekao je dr. Denny.

Nedavno provedenestudije pokazale su na koji način genetska raznolikost može utjecati na rizik od razvoja bolesti.

Primjerice, varijante gena APOL1 koje su otkrivene 2010. godine pridonose čak 70 posto većem riziku od razvojakronične bolesti bubrega i posljedično potrebe za dijalizom među stanovnicima Sjedinjenih Državaporijeklom iz subsaharske Afrike.

Još jedan primjer:znanstvenici su sekvencioniranjem genetskog koda 5000 ljudi afričkog porijekla iz američkog Dallasaotkrili grupulijekova pod nazivom PCSK9 inhibitori, koji znatno smanjuju vrlo visoke razine lipoproteina niske gustoće (LDL),takozvanog lošeg kolesterola.

Istraživači kažu da je potrebno uložitijoš puno napornog rada da bi se shvatilo na koji način novi skup genetskih varijanti pridonosi razvoju raznih zdravstvenihstanja, no uvjereni su u to da bi se oni mogli iskoristiti za usavršavanjealata koji se upotrebljavaju za izračunrizika od razvoja bolesti.

Rezultati niza studija o analizi genetskog koda objavljeni su u časopisu Naturei srodnim stručnim časopisima.